Tác hại của bệnh di truyền và cách phòng tránh khi lập gia đình là nội dung trọng yếu trong ưu sinh học, giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ bệnh tật có thể truyền sang thế hệ tiếp theo. Việc nắm bắt đầy đủ các yếu tố di truyền và chủ động phòng ngừa giúp giảm thiểu dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số và bảo đảm trẻ được sinh ra khỏe mạnh ngay từ giai đoạn hình thành phôi thai. Hãy cùng Ngọc Thảo Mom Baby Care tham khảo bài viết sau đây:
Tác hại của bệnh di truyền đối với thế hệ sau
Bệnh di truyền không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ mà còn tác động nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống lâu dài.
Nguy cơ dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể
Các bệnh di truyền dễ dẫn đến bất thường trong sự phát triển của thai nhi, gây ra:
- Hội chứng Down, Edwards, Patau.
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Tật nứt đốt sống, bất thường ống thần kinh.
Dị tật bẩm sinh đa phần xuất phát từ những bất thường trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể và thường khó điều trị hoàn toàn.
Suy giảm thể chất và trí tuệ ở trẻ
Một số bệnh di truyền có thể khiến trẻ:
- Chậm phát triển vận động: biết lẫy, bò, đi muộn.
- Suy giảm trí tuệ, hạn chế khả năng học tập.
- Khả năng miễn dịch yếu, dễ mắc bệnh.
Điều này ảnh hưởng đến khả năng hòa nhập, phát triển nhân cách và tương lai của trẻ khi trưởng thành.
Các bệnh mạn tính phải điều trị suốt đời
Nhiều bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn, buộc phải điều trị kéo dài:
- Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): phải truyền máu suốt đời.
- Hemophilia: rối loạn đông máu nguy hiểm.
- Xơ nang, rối loạn chuyển hóa: gây suy giảm chức năng nội tạng.
Gánh nặng điều trị có thể ảnh hưởng đến tài chính, tinh thần và sự ổn định của cả gia đình.
Tham khảo thêm: Lớp học tiền sản cho mẹ bầu
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền ở trẻ
Bệnh di truyền có thể đến từ gen bố, gen mẹ hoặc sự kết hợp bất thường của cả hai, đôi khi không biểu hiện ở bố mẹ nhưng lại xuất hiện mạnh ở thế hệ con.
Đột biến gen và rối loạn nhiễm sắc thể
Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên hoặc do tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ, môi trường độc hại.
Bất thường nhiễm sắc thể gồm:
- Thừa nhiễm sắc thể (triple)
- Thiếu nhiễm sắc thể
- Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn
Những bất thường này gây ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc và hoạt động của cơ thể trẻ.
Mang gen lặn nhưng không biểu hiện ở bố mẹ
Nhiều cặp đôi hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn có thể sinh con mắc bệnh di truyền do cả hai cùng mang gen lặn tiềm ẩn.
Ví dụ:
- Thalassemia
- G6PD
- Một số bệnh rối loạn chuyển hóa
Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, xác suất con mắc bệnh có thể lên đến 25%.
Yếu tố môi trường tác động đến vật chất di truyền
Môi trường sống có thể gây hại cho hệ gen, chẳng hạn:
- Thuốc lá, rượu, chất gây nghiện
- Thuốc trừ sâu, chất hóa học độc hại
- Sống gần nhà máy, khu công nghiệp ô nhiễm
Các yếu tố này làm tăng nguy cơ đột biến gen và rối loạn phát triển phôi thai.
Tham khảo thêm: Dịch vụ chăm sóc mẹ và bé sau sinh tại nhà
Cách phòng tránh bệnh di truyền khi lập gia đình
Phòng ngừa bệnh di truyền là bước quan trọng để đảm bảo cả quá trình thai kỳ diễn ra an toàn, khỏe mạnh và thế hệ sau được phát triển tối ưu.
Thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân
Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện:
- Người mang gen lặn các bệnh nguy hiểm.
- Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
- Xung đột nhóm máu Rh giữa hai vợ chồng.
Đây là biện pháp đơn giản nhưng mang lại giá trị lớn trong phòng ngừa dị tật thai nhi.
Kiểm tra bệnh sử gia đình hai bên
Cặp đôi nên chủ động tìm hiểu:
- Tiền sử ung thư
- Bệnh tim bẩm sinh
- Bệnh tâm lý, tâm thần
- Dị tật bẩm sinh
Khi phát hiện có yếu tố nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp và hướng dẫn phương án mang thai an toàn.
Sàng lọc trước sinh và chăm sóc thai kỳ khoa học
- Trong thai kỳ cần thực hiện:
- Siêu âm hình thái từ tuần 12 đến 22
- Xét nghiệm NIPT để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm Double test, Triple test
Sàng lọc sớm giúp phát hiện dị tật kịp thời và đưa ra can thiệp phù hợp.
Xem tiếp:
