Ảnh hưởng bệnh sử gia đình đến chất lượng sinh sản và nguy cơ di truyền

Ảnh hưởng bệnh sử gia đình đến chất lượng sinh sản là một trong những yếu tố quan trọng nhất khi các cặp đôi chuẩn bị bước vào hôn nhân và mang thai. Việc hiểu rõ tiền sử bệnh tật trong gia đình giúp dự đoán nguy cơ di truyền, phòng ngừa chủ động và đảm bảo thế hệ sau được sinh ra khỏe mạnh, hạn chế tối đa dị tật bẩm sinh và các rối loạn phát triển. Hãy cùng Ngọc Thảo Mom Baby Care tham khảo bài viết dưới đây nhé!

Vai trò của bệnh sử gia đình trong sức khỏe sinh sản

Bệnh sử gia đình ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc gen, khả năng sinh sản và nguy cơ trẻ mắc các bệnh lý di truyền. Đây là bước quan trọng trong ưu sinh và được các chuyên gia sản khoa khuyến cáo đánh giá trước khi lập gia đình.

Bệnh sử gia đình giúp xác định nguy cơ di truyền

Một số bệnh có khả năng di truyền cao và có thể bộc lộ khi sinh con, bao gồm:

Các bệnh rối loạn gen đơn (gen trội hoặc gen lặn).
Rối loạn nhiễm sắc thể.
Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh.

Việc ghi nhận bệnh sử giúp bác sĩ đánh giá mức độ nguy cơ từ gia đình hai bên, từ đó đưa ra kế hoạch tầm soát phù hợp.

Những bệnh lý trong gia đình có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản

Một số bệnh lý có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi hoặc ảnh hưởng sức khỏe sinh sản như:

Tim bẩm sinh, cao huyết áp di truyền.
Bệnh lý tâm thần như trầm cảm nặng, tâm thần phân liệt.
Ung thư có yếu tố di truyền như ung thư vú, buồng trứng, đại tràng.
Hen suyễn, dị ứng nặng, bệnh tuyến giáp.

Những bệnh này có thể không bộc lộ ở bố mẹ nhưng lại ảnh hưởng đến trẻ nhỏ khi gen bất thường được truyền lại.

Vai trò của xét nghiệm và tầm soát dựa trên bệnh sử

Khi có bệnh sử rõ ràng trong gia đình, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu như:

Xét nghiệm gen lặn.
Xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể.
Sàng lọc trước sinh mở rộng NIPT.
Siêu âm hình thái học sớm.

Nhờ đó, cặp vợ chồng có thể phòng ngừa các bệnh nguy hiểm ngay từ giai đoạn chuẩn bị mang thai.

Xem thêm: Lớp học tiền sản cho mẹ bầu

Các bệnh di truyền phổ biến ảnh hưởng đến chất lượng sinh sản

Di truyền đóng vai trò lớn trong quá trình hình thành phôi thai. Một số bệnh di truyền có thể khiến quá trình thụ thai khó khăn hoặc tăng khả năng trẻ mắc bệnh nặng.

Thalassemia và các bệnh huyết học di truyền

Thalassemia là rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở châu Á.
Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, nguy cơ con mắc thể nặng lên đến 25%.
Thể nặng của bệnh khiến trẻ thiếu máu trầm trọng, chậm phát triển, phải truyền máu suốt đời.

Bệnh liên quan đến đột biến gen trội và gen lặn

Một số bệnh có khả năng di truyền mạnh:

Gen trội: u xơ thần kinh, Huntington…
Gen lặn: xơ nang, thiếu hụt men G6PD, bệnh rối loạn chuyển hóa…
Các bệnh này có thể không biểu hiện ở bố mẹ nhưng gây ảnh hưởng nặng đến trẻ.

Dị tật nhiễm sắc thể và rối loạn phát triển

Các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có thể khiến trẻ mắc:

Hội chứng Down.
Hội chứng Edwards.
Vấn đề chậm nói, chậm phát triển trí tuệ.

Gia đình có tiền sử sảy thai liên tiếp cũng là dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể.

Xem thêm: Khóa học chăm sóc mẹ và bé sau sinh.

Phân tích mức độ rủi ro từ hai bên gia đình

Rủi ro sinh con mắc bệnh tăng lên nếu một hoặc cả hai bên gia đình có bệnh sử liên quan hệ gen.

Khi chỉ một bên gia đình có bệnh sử

Trường hợp này cần xét nghiệm sớm để xác định liệu người còn lại có mang gen lặn hay không.
Nếu chỉ một người mang gen, xác suất con mắc bệnh rất thấp nhưng vẫn nên được theo dõi trong thai kỳ.